Ước tính trên thế giới có khoảng 7% dân số mang gen Thalassemia, 1.1 % cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh. Tại Việt Nam có khoảng 20.000 người bị Thalassemia thể nặng, mỗi năm có thêm khoảng 2.000 trẻ em sinh ra bị Thalassemia và khoảng có khoảng 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia (người mang gen không có biểu hiện bệnh lý nhưng là nguồn di truyền gen bệnh cho thế hệ sau).
Thalassemia (hay tan máu bẩm sinh) là bệnh lý di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể (NST) liên quan đến sự bất thường của hemoglobin (cấu trúc protein có trong hồng cầu tham gia vào việc vận chuyển Oxy đi đến các cơ quan tổ chức). Sự bất thường này dẫn đến việc các tế bào hồng cầu không bền vững dễ bị phá hủy gây thiếu máu
Có 2 thể Thalassemia thường gặp là Beta Thalassemia và Alpha Thalassemia.
Thalassemia có các mức độ biểu hiện tùy theo số lượng gen bị tổn thương:
- Mức độ rất nặng biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ.
- Mức độ nặng có biểu hiện thiếu máu nặng khi trẻ chưa đến 2 tuổi.
- Mức độ trung có biểu hiện thiếu máu khi trẻ trên 6 tuổi.
- Mức độ nhẹ: triệu chứng thiếu máu thường rất kín đáo, được phát hiện khi kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai,…
- Thể ẩn: không có biểu hiện gì khác biệt, không thiếu máu (thậm chí có thể hiến máu được).
Thalassemia có khả năng di truyền. Con sẽ nhận được 1 nửa di truyền từ ba và 1 nửa từ mẹ. Nếu trường hợp một trong ba hoặc mẹ bình thường, người còn lại mang gen bệnh thì 50% con sinh ra mang gen bệnh.
Trường hợp cả ba và mẹ đều mang gen bệnh Thalassemia (gen dị hợp tử không biểu hiện bệnh), khi mang thai và sinh con có thể rơi vào 3 trường hợp sau:
- 50% trẻ sinh ra sẽ có gen giống bố mẹ, không có biểu hiện bệnh.
- 25% trẻ hoàn toàn bình thường.
- 25% trẻ mắc Thalassemia và có những biểu hiện của bệnh (thiếu máu tán huyết).
Khi mang thai, sản phụ có nguy cơ thiếu máu do cơ thể cần tạo ra nhiều máu hơn để hỗ trợ sự phát triển của thai nhi. Đặc biệt sản phụ mắc Thalassemia, biểu hiện thiếu máu trong thai kì sẽ càng rõ ràng và nhiều trường hợp cần phải truyền máu.
Tùy tình trạng thừa hoặc thiếu sắt trong cơ thể và tình trạng bệnh Thalassemia mà sản phụ sẽ được bác sĩ chỉ định việc có cần bổ sung sắt trong thai kì hay không và được bổ sung như thế nào để tránh tình trạng quá tải sắt.
Bổ sung đầy đủ Acid folic 3 tháng trước mang thai và trong suốt thai kỳ vì nó có tác dụng ngăn ngừa khuyết tật ống thần kinh và còn có thể tái tạo tế bào hồng cầu mới, hỗ trợ và hạn chế tình trạng thiếu máu khi mang thai.
Thalassemia liên quan mật thiết đến yếu tố di truyền. Vậy nên để hạn chế tối đa nguy cơ con sinh ra mắc bệnh này vợ chồng nên khám sức khỏe tiền hôn nhân và trước khi có ý định mang thai.
Thai phụ có thể chọn xét nghiệm NIPT ngay từ tuần thứ 9 của thai kì để phát hiện sớm các gen thể ẩn mang bệnh Thalassemia. Đây là 1 xét nghiệm đơn giản, an toàn, không xâm lấn và độ chính xác lên đến 99%.
Để có một thai kỳ khỏe mạnh hãy liên hệ Phòng Khám Đa Khoa Chí Thanh để được tư vấn nhé!
Hotline: 1900272721 – 02733 875641
Địa chỉ: 246-248-250-252 Hùng Vương (nối dài), Đạo Thạnh, Mỹ Tho, Tiền Giang Đặt lịch khám online tại website: https://pkdkchithanh.com/dat-lich-kham