Góc chia sẻ

Xét nghiệm NIPT là gì? Có nên thực hiện xét nghiệm NIPT?

Posted on by Nguyễn Yến Vy

NIPT (Non-invasive Prenatal Testing) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn có tính toàn diện và chính xác nhất hiện nay (trên 99%).

  • NIPT là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn sử dụng DNA ngoại bào
  • Xét nghiệm này được thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ.

Xét nghiệm NIPT sàng lọc dị tật thai nhi tại Phòng Khám Đa Khoa Chí Thanh

NIPT tìm kiếm những bất thường về số lượng nhiễm sắc thể bằng cách phân tích DNA9 vật liệu di truyền) trong mẫu máu của thai phụ có chứa các phân tử DNA tự do được phóng thích từ bánh nhau. Bằng cách sử dụng kỹ thuật giải trình tự mới, các phân tự DNA được đếm để định lượng DNA phóng thích từ mỗi nhiễm sắc thể, sau đó phần mềm chuyên biệt được sử dụng để xác định nguy cơ của các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể.

Lợi ích:

  •         Không xâm lấn, không có nguy cơ sẩy thai.
  •         Tỷ lệ phát hiện bệnh cao

NIPT sàng lọc được những hội chứng nào?

xét nghiệm NIPT sàng lọc được bệnh nào - Phòng Khám Chí Thanh

2.1. Hội chứng Down

Hội chứng Down là một dị tật bẩm sinh do bất thường số lượng nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh còn sống. Trẻ có thừa một nhiễm sắc thể 21 (tam nhiễm sắc thể 21). 

Cứ 730 trẻ sơ sinh còn sống sẽ có 1 trẻ mắc hội chứng Down. 

Biểu hiện lâm sàng có thể khác nhau.

Đặc điểm thường gặp ở hội chứng Down bao gồm:

  •         Chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ ở mức nhẹ đến vừa.
  •         Đặc điểm khuôn mặt đặc trưng: Mắt xếch, đôi khi bị lác, hơi sưng và đỏ; Mũi phẳng,            tẹt; Miệng trề ra; luôn há, lưỡi thè ra ngoài; Tầm vóc nhỏ, mặt trông khờ khạo.
  •         Dị tật về cấu trúc tim, tứ chi
  •         Giảm trương lực cơ
  •         Có thể sống đến tuổi trưởng thành.

2.2. Hội chứng Patau

Hội chứng Patau là một dị tật bẩm sinh do bất thường số lượng nhiễm sắc thể. Trẻ có thừa một nhiễm sắc thể 13 (tam nhiễm sắc thể 13). 

Cứ 5.000 trẻ sơ sinh còn sống sẽ có 1 trẻ mắc hội chứng Patau.

Tuổi thọ thường dưới 1 tuổi.

Phần lớn các trường hợp được chẩn đoán trước sinh của hội chứng Patau là mất sớm trước khi sinh

Biểu hiện lâm sàng có thể khác nhau.

Đặc điểm thường gặp ở hội chứng Patau bao gồm:

  •         Bất thường về tim, não, thận.
  •         Sứt môi và chẽ vòm hầu.
  •         Khuyết tật phát triển và trí tuệ nghiêm trọng.

2.3. Hội chứng Edwards

Hội chứng Edwards là một dị tật bẩm sinh do bất thường số lượng nhiễm sắc thể. Trẻ có thừa một nhiễm sắc thể 18 (tam nhiễm sắc thể 18).

Cứ 5.500 trẻ sơ sinh còn sống sẽ có 1 trẻ mắc hội chứng Edwards.

Tuổi thọ thường dưới 1 tuổi.

Phần lớn các trường hợp được chẩn đoán trước sinh của hội chứng Edwards là mất sớm trước khi sinh

Biểu hiện lâm sàng có thể khác nhau

Đặc điểm thường gặp ở hội chứng Edwards bao gồm:

  •         Chậm phát triển trong tử cung
  •         Trương lực cơ tăng
  •         Bất thường bàn tay và/ hoặc bàn chân.
  •         Dị tật ở tim, não, thận …
  •         Sứt môi và chẽ vòm hầu.
  •         Chậm phát triển trí tuệ nghiêm trọng.

2.4. Các hội chứng do bất thường về nhiễm sắc thể giới tính

Hội chứng Turner: mất một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể giới tính X

Cứ 2.500 trẻ sơ sinh còn sống sẽ có 1 trẻ mắc hội chứng Turner.

Dễ đưa đến sẩy thai

Biểu hiện lâm sàng có thể khác nhau.

Đặc điểm thường gặp ở hội chứng Turner bao gồm:

  •         Dị tật về cấu trúc tim.
  •         Chiều cao thấp.
  •         Rối loạn chức năng chính của buồng trứng dẫn đến mất kinh và vô sinh

TRIPBLE X: 47, XXX

Cứ 1.000 trẻ sơ sinh còn sống sẽ có 1 trẻ mắc hội chứng TRIBLE X

Một số nữ bị 47, XXX không có biểu hiện đặc điểm ra ngoài và có khả năng sinh con bình thường.

Biểu hiện lâm sàng có thể khác nhau.

Đặc điểm thường gặp ở hội chứng Trible X bao gồm:

  • Cao hơn chiều cao trung bình
  • Khó khăn khi học tập, nói, chậm phát triển ngôn ngữ.
  • Chậm phát triển kỹ năng vận động
  • Khó khăn trong hành vi và cảm xúc
  • Phát triển giới tính và khả năng sinh sản không bình thường.

Hội chứng KLINEFELTER: 47, XXY

Cứ 650 trẻ sơ sinh nam còn sống sẽ có 1 trẻ mắc hội chứng hội chứng Klinefelter

Biểu hiện lâm sàng có thể khác nhau.

Đặc điểm thường gặp ở hội chứng Klinefelter bao gồm:

  • Cao hơn chiều cao trung bình
  • Tinh hoàn kém phát triển
  • Vô sinh.

Đối tượng & khi nào cần làm xét nghiệm NIPT?

Bác sĩ sản khoa khuyến cáo mọi thai phụ đều nên thực hiện xét nghiệm NIPT từ tuần thứ 9 của thai kỳ, đặc biệt là các trường hợp:

  •         Thai phụ trên 35 tuổi
  •         Tiền sử hoặc gia đình đã có dị tật thai nhi trước đó
  •         Tiền sử sẩy thai, sinh non không rõ nguyên nhân
  •         Có kết quả sàng lọc ”nguy cơ cao”
  •         Thường xuyên làm việc trong môi trường độc hại, ô nhiễm

Xét nghiệm NIPT tại Phòng Khám Đa Khoa Chí Thanh

Xét nghiệm NIPT tại Phòng Khám Chí Thanh Mỹ Tho

Do không tốn nhiều thời gian lấy mẫu, không xâm lấn nên trước khi làm xét nghiệm mẹ bầu chỉ cần:

  • Chuẩn bị đầy đủ thông tin về các xét nghiệm có liên quan đến lịch sử thai kỳ, tiền sử bệnh lý di truyền của bản thân và gia đình.
  • Giữ tâm lý thoải mái để yên tâm xét nghiệm
  • Không cần nhịn ăn trước khi làm xét nghiệm NIPT

Tất cả phụ nữ đang mang thai mong muốn lựa chọn phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại nhất cho thai nhi có thể thực hiện xét nghiệm NIPT tại Phòng Khám Đa Khoa Chí Thanh với:

  • Sự tư vấn và chỉ định từ BS Sản khoa hàng đầu tỉnh Tiền Giang
  • Trang bị hệ thống xét nghiệm hiện đại, mẹ bầu được trực tiếp thực hiện tại phòng khám từ khâu lấy mẫu đến trả kết quả, chẩn đoán sàng lọc trước sinh

Đây chính là món quà ý nghĩa để mẹ bầu dành tặng chính mình và giúp con yêu được sàng lọc dị tật trước sinh để có một thai kỳ trọn vẹn.

Phòng Khám Đa Khoa Chí Thanh: Tận Tâm – Hiệu Quả – Hiện Đại

 

 

1900 27 27 21